罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。